L'intelligence artificielle a souvent mauvaise presse ces derniers temps, suscitant autant de craintes que d'espoirs. Pourtant, une annonce récente de Google DeepMind pourrait bien faire pencher la balance du côté de l'optimisme scientifique. Les chercheurs de la filiale d'Alphabet ont dévoilé leur dernier outil, AlphaGenome, une IA conçue pour aider les scientifiques à identifier les causes génétiques des maladies et à ouvrir la voie à de nouveaux traitements révolutionnaires. Ce modèle promet de décrypter ce que les biologistes appellent la matière noire de notre génome, une vaste zone inexplorée qui détient pourtant les clés de notre santé.
Pour comprendre l'importance de cette avancée, il faut plonger au cœur de notre biologie. Le génome humain est constitué de trois milliards de paires de lettres chimiques (les A, C, G et T). Cependant, seulement 2% de ce code contient les instructions nécessaires à la fabrication des protéines, les briques élémentaires de la vie. Pendant longtemps, la science s'est concentrée sur cette infime partie. Les 98% restants, souvent qualifiés de matière noire ou d'ADN non codant, jouent pourtant un rôle de chef d'orchestre. C'est cette immense section qui détermine quand, où et avec quelle intensité les gènes doivent être activés. C'est précisément là qu'intervient AlphaGenome.
La plupart des maladies courantes et héréditaires, qu'il s'agisse de troubles cardiaques, de maladies auto-immunes, de problèmes de santé mentale ou de nombreux cancers, sont liées à des mutations affectant cette régulation des gènes. Jusqu'à présent, identifier quel bug génétique était responsable s'apparentait à chercher une aiguille dans une botte de foin cosmique. AlphaGenome change la donne en prédisant comment des mutations spécifiques interfèrent avec le contrôle des gènes. L'IA peut déterminer si une mutation va modifier le moment où l'un d'eux s'active, dans quelles cellules du corps cela se produit, et si le volume biologique de ce gène sera réglé sur fort ou faible.
La prouesse technique est remarquable. Entraîné sur des bases de données publiques de génétique humaine et murine, le modèle peut analyser jusqu'à un million de lettres de code ADN simultanément. Cette fenêtre d'analyse élargie lui permet de comprendre les connexions lointaines entre une mutation située dans une zone non codante et son impact sur un gène situé bien plus loin sur le brin d'ADN. Cet outil vise à accélérer notre compréhension fondamentale du code de la vie en révélant la fonction des éléments génomiques jusqu'ici obscurs.
L'impact potentiel sur la médecine est immense. L'équipe de DeepMind estime qu'il aidera les scientifiques à cartographier les séquences génétiques essentielles au développement de tissus spécifiques, comme ceux du foie ou des nerfs. Cela pourrait permettre de concevoir des thérapies géniques d'une précision inédite, capables par exemple d'activer un gène soigneur uniquement dans les neurones, sans affecter les muscles.
Bien sûr, la science reste une discipline de prudence. Des chercheurs indépendants rappellent que si AlphaGenome est une innovation incroyable, les modèles d'IA ne sont performants qu'à la mesure des données qui les nourrissent. Il reste encore beaucoup de travail pour standardiser les données biologiques et valider ces prédictions en laboratoire. L'objectif ultime sera d'obtenir des modèles si fiables qu'ils rendront certaines expériences de confirmation superflues. Avec AlphaGenome, nous ne sommes pas encore tout à fait à ce stade, mais nous venons indéniablement de franchir un pas de géant vers une compréhension totale de notre propre biologie.